Prvi rezultati su iznimno obećavajući, no znanstvenici tvrde da moramo ostati 'oprezno optimistični'
Biotehnološka tvrtka uniQure iz Amsterdama objavila je da je njezina eksperimentalna genska terapija AMT-130 uspjela značajno usporiti napredovanje Huntingtonove bolesti, za koju danas ne postoji liječenje što može zaustaviti ili preokrenuti bolest; dostupni su samo tretmani za ublažavanje simptoma. Prema rezultatima prve faze kliničkog ispitivanja, kod pacijenata koji su primili visoku dozu te terapije zabilježeno je 75 posto sporije napredovanje bolesti tijekom tri godine praćenja.
Riječ je o potencijalno ključnom iskoraku prema prvoj genskoj terapiji za ovu tešku neurološku bolest.
Ona je, prema priopćenju, bila 'općenito dobro podnošljiva', uz kontrolirane nuspojave. Potpuni rezultati istraživanja još nisu objavljeni u recenziranom časopisu, no najavljuje se podnošenje podataka američkoj Upravi za hranu i lijekove (FDA) početkom 2026. godine. Ako terapija dobije odobrenje, mogla bi doći na tržište već krajem sljedeće godine, piše CNN.
vezane vijesti
Kako terapija funkcionira
AMT-130 primjenjuje se kirurški, injekcijom izravno u strijatum, dio mozga ključan za kognitivne, emocionalne i motoričke funkcije, a koji najviše strada kod oboljelih od Huntingtonove bolesti. U studiji, provedenoj u suradnji s University Collegeom u Londonu, sudjelovalo je 29 pacijenata koji su primili niže ili više doze terapije te su praćeni tri godine.
Tijekom praćenja liječnici su ocjenjivali njihovo kretanje, kognitivne i funkcionalne sposobnosti, a pratili su i biomarkere u cerebrospinalnoj tekućini. Posebnu pažnju posvetili su neuronskom proteinu, čije povišene razine ukazuju na propadanje živčanih stanica, a kod oboljelih koji su primili terapiju zabilježeno je njihovo prosječno smanjenje od 8,2 posto. Najčešće nuspojave bile su vezane uz samu kiruršku proceduru i sve su se povukle.
Što to znači za oboljele
Huntingtonova bolest je nasljedna i progresivna neurodegenerativna bolest koju uzrokuje genska mutacija, a dovodi do postupnog odumiranja moždanih stanica, gubitka kontrole pokreta, poremećaja ponašanja i kognicije. Riječ je o rijetkoj bolesti koja pogađa do sedam od 100.000 ljudi, najčešće europskog podrijetla. Za sada ne postoji lijek koji može zaustaviti ili preokrenuti njezin tijek te dostupne terapije ublažavaju tek pojedine simptome.
Amy Gray, predsjednica i izvršna direktorica Huntington’s Disease Society of America, opisala je rezultate kao 'transformativne'. 'Desetljećima nije postojala terapija koja bi usporila napredovanje bolesti, već samo liječenje simptoma. Ovo nas približava budućnosti u kojoj možemo promijeniti tijek Huntingtonove bolesti', istaknula je.
Unatoč ohrabrujućim nalazima, stručnjaci upozoravaju na potrebu za dodatnim istraživanjima. Profesor molekularne neurogenetike David Rubinsztein iz Cambridgea rekao je da su rezultati 'vrlo obećavajući' jer pokazuju jasno usporavanje bolesti, ali je naglasio da se radi o ranoj studiji s relativno malim brojem pacijenata i da je dio kontrolnih podataka prikupljen iz ranijih promatranja, a ne kontroliranih ispitivanja s placebom.
