Riječ je o prvoj genskoj terapiji odobrenoj za liječenje nasljedne sljepoće koja je u SAD-u dobila zeleno svjetlo 2017. godine
Bračni par znanstvenika – molekularna biologinja Jean Bennett i oftalmolog Albert Maguire – s liječnicom i istraživačicom Katherine High osvojio je prestižnu nagradu Breakthrough, jednu od najprestižnijih nagrada u znanosti, a dodijeljena im je za razvoj prve odobrene genske terapije za sljepoću.
vezane vijesti
Nevjerojatan uspjeh
Rezultat njihova više od 25 godina dugog rada je terapija Luxturna, odobrena u Sjedinjenim Državama 2017. godine. Namijenjena je liječenju rijetke nasljedne bolesti, Lebersove kongenitalne anauroze, koja često već u mladosti dovodi do teškog oštećenja vida. Uzrok bolesti je mutacija u genu RPE65, ključnom za pravilno funkcioniranje stanica mrežnice oka.
Terapija djeluje tako da u stanice mrežnice unosi ispravnu kopiju tog gena, čime se obnavlja njihova sposobnost pretvaranja svjetlosti u živčane signale. Klinička ispitivanja pokazala su iznimno snažne rezultate: pacijenti su opisivali da prvi put jasno vide lica članova obitelji. Takva poboljšanja nisu samo medicinski značajna, već imaju dubok emocionalni i društveni učinak na oboljele.
Jedan od pacijenata opisao je da je prvi put vidio lice svog djeteta, finu teksturu drvenog namještaja i grane koje se njišu na vjetru. Drugi pacijenti izvijestili su o sličnim značajnim poboljšanjima.
Put prema otkriću
Put do tog uspjeha bio je dug i neizvjestan. Bennett i Maguire upoznali su se tijekom studija na Medicinskom fakultetu, a kasnije su nastavili istraživanja na Sveučilištu u Pennsylvaniji. Kada su započeli rad, tehnologija potrebna za gensku terapiju bila je tek u povojima, a mnogi su sumnjali u njezinu izvedivost. Unatoč tome, nastavili su razvijati pristup koji uključuje prijenos funkcionalnog gena u ciljane stanice pomoću virusnih vektora.
Tijekom istraživanja terapija je testirana i na životinjama, uključujući pse koji su bolovali od sličnog oblika sljepoće. Dva psa, koja su uspješno liječena, kasnije su postala njihovi kućni ljubimci.
Osim ovog postignuća, nagrada je istaknula napredak u liječenju drugih genetskih bolesti. Swee Lay Thein i Stuart Orkin nagrađeni su za razvoj terapije Casgevy, korištenje metode uređivanja gena za liječenje bolesti poput one srpastih stanica i beta talasemije. Njihovo istraživanje pokazalo je da se deaktivacijom gena BCL11A može ponovno aktivirati proizvodnja fetalnog hemoglobina, čime se ublažavaju simptomi i poboljšava kvaliteta života pacijenata.
Iako su ovi uspjesi dokaz brzog napretka genske terapije, znanstvenici upozoravaju na izazove koji bi mogli usporiti daljnji razvoj. Među njima su politički pritisci, smanjenje financiranja znanosti i slabljenje institucionalne potpore istraživanju. Takvi trendovi, upozoravaju, mogu dovesti do odlaska stručnjaka i dugoročnog usporavanja inovacija.
Unatoč tome, razvoj genske terapije označava početak nove ere u medicini. Sve više bolesti koje su se nekada smatrale neizlječivima sada postaju kandidati za ciljano liječenje na razini gena. Iako su današnje terapije često složene i skupe, očekuje se da će buduća rješenja biti jednostavnija, dostupnija i primjenjiva na širi krug pacijenata, piše Guardian.
