PROJEKT 10.001 DALMATINAC

Hrvati otkrivaju zašto smo visoki, niski ili pretili

najviši najmanji prst

najviši najmanji prst

Izvor: Reuters / Autor: Reuters

Hrvatski znanstvenici iz projekta 10.001 Dalmatinac – Hrvatska biobanka dali su značajan doprinos otkrivanju čimbenika koji su odgovorni za određivanje tjelesne visine čovjeka, ali i za neke teške bolesti te pretilost

Prema radu objavljenom u novom broju uglednog časopisa Nature, u kojem su sudjelovali naši stručnjaci, prof. dr. sc. Igor Rudan, dr. sc. Ozren Polašek, prof. dr. sc. Ana Marušić, dr. sc. Ivana Kolčić i dr. Lina Zgaga, postignuta tjelesna visina ljudi pod genetskim je utjecajem. No iako se oko 80 posto varijacije u rastu pripisuje genetskim čimbenicima (mjera nazvana heritabilnost), otkrivanje gena koji mu najviše pridonose nije bio lak posao. Naime, za razliku od krvne grupe koju najvjerojatnije određuje jedan ili samo nekoliko gena, visina ovisi o mnogostrukom zbroju malenih doprinosa cijelog mnoštva gena. Iz tog razloga istraživanje je provedeno na vrlo velikom broju odraslih sudionika, preko 183.000, a u studiji su sudjelovali istraživači iz čak 203 ustanove širom svijeta.

Dr. sc. Ozren Polašek, koordinator znanstvenog programa 10.001 Dalmatinac - Hrvatska biobanka, kaže da je 'objava prvih rezultata istraživanja nazvanog Projekt ljudskog genoma, još 2001. godine, označila novo razdoblje u genetici i medicini'.     

Takve studije, koje prikazuju da velik broj gena istovremeno utječe na neko svojstvo ili bolest, nazivaju se cjelogenomska asocijacijska istraživanja, odnosno Genome-wide association studies (GWAS).

Rezultati nove studije ukazali su na postojanje vrlo velikog broja gena koji sudjeluju u određivanju visine - čak 180. U njoj su otkrivena i mjesta u ljudskom genomu (lokusi) povezana s abnormalnim rastom kostura – takvi geni obično se nalaze neposredno uz varijante odgovorne za visinu. Osim toga, identificirana su i mjesta snažno povezana s varijantama koje uzrokuju poremećaje u mineralnoj gustoći kostiju i reumatoidni artritis.

No stručnjaci ističu da je 180 identificiranih mjesta odgovorno tek za oko 20 posto varijacije tjelesne visine. Da bi se otkrili svi, ili barem većina čimbenika, trebat će otkriti još najmanje 517 lokusa, za što će trebati prikupiti uzorke još oko pola milijuna ispitanika.

Geni utječu i na pretilost

Ista istraživačka skupina sudjelovala je u još dva važna otkrića koja su se odnosila na pronalazak gena povezanih s određivanjem opsega struka i indeksa tjelesne mase. Te dvije mjere koriste se u procjeni tjelesne uhranjenosti, a rezultati, nedavno objavljeni u časopisu Nature Genetics, također ukazuju na vrlo složene odnose i velik broj gena koji određuju ta dva svojstva.

Djelovanje genoma složenije je nego što se mislilo

'Od tog projekta imali smo uistinu velika očekivanja. Vjerovali smo da ćemo umanjiti utjecaj ili čak iskorijeniti neke bolesti manipulacijom gena i time značajno poboljšati zdravlje i kvalitetu ljudskog života. Međutim, gotovo cijelo desetljeće nakon objave prvih rezultata, znanstvena javnost i dalje gotovo da tapka na mjestu, uz nekoliko hvalevrijednih iznimaka', ističe Polašek.

'Utrošena su golema materijalna sredstva te rad i trud velikog broja stručnjaka da bismo shvatili da su ustroj i djelovanje gena i cijelog genoma izuzetno složeni. To potvrđuju i rezultati ovog rada, koji govore da čak 180 gena objašnjava samo 20 posto varijance visine, što znači da je konačan broj gena koji je određuju uistinu velik. Ipak, ovaj rad daje novu nadu za provedbu genetičkih istraživanja, no sada je jasno da će trebati još mnogo truda, rada i vremena da bismo neke od ovih spoznaja mogli prevesti u dijagnostičke i terapijske postupke i koristiti ih u svakodnevnoj medicini', zaključio je dr. Polašek.

Pregled tjedna bez spama i reklama

Prijavi se na naš newsletter i u svoj inbox primaj tjedni pregled najvažnijih vijesti!

Napiši ovdje što ti misliš o ovoj temi