Google DeepMind predstavio je novi model umjetne inteligencije pod nazivom AlphaGenome, a on bi mogao značajno unaprijediti razumijevanje ljudskog DNK i načina na koji genetske promjene dovode do bolesti poput raka. Riječ je o alatu koji može analizirati vrlo dugačke dijelove genetskog koda i predvidjeti kako se pojedini segmenti ponašaju, kao i kakve posljedice mogu imati i najmanje mutacije.

Ljudski DNK sastoji se od milijuna kombinacija genoma koje upravljaju funkcioniranjem cijelog organizma. Iako se dugo smatralo da samo mali dio DNK ima stvarnu funkciju, suvremena znanost sve više pokazuje da i tzv. 'nekodirajući' dijelovi imaju ključnu ulogu u regulaciji gena. Upravo se na taj zanemareni dio genoma fokusira AlphaGenome.

Kako funkcionira?

Model se temelji na dubokom učenju i inspiriran je načinom na koji ljudski mozak obrađuje informacije. Može tako čitati do milijun 'slova' DNK u jednom potezu, s preciznošću na razini jednog nukleotida, a takva razina detalja nije bila ostvariva postojećim alatima. DNK je građen od četiri osnovna nukleotida, označena slovima A, C, G i T, koji zajedno čine svojevrsni priručnik za izgradnju i kontrolu svake stanice u tijelu.

Samo oko dva posto ljudske DNK izravno kodira proteine, a preostalih 98 posto ima regulatornu ulogu. Ti dijelovi određuju kada će se geni uključiti ili isključiti, koliko će biti aktivni, kako će reagirati na okolišne signale i kako će se odvijati procesi poput obrade RNK. Mnoge genetske varijante povezane s bolestima skrivene su upravo u tim sekvencama jer ne mijenjaju proteine, nego način na koji geni rade.

AlphaGenome je prvi model dubokog učenja koji može sustavno analizirati taj regulatorni dio DNK i predvidjeti njegovu funkciju, a znanstvenicima omogućuje procjenu kako male genetske promjene mogu poremetiti normalne biološke procese i povećati rizik od bolesti.

U praktičnoj primjeni istraživači su testirali model na primjeru akutne leukemije, raka bijelih krvnih stanica kod kojeg dolazi do nekontroliranog rasta nezrelih T-stanica. U nekim oblicima ove bolesti uzrok nisu promjene u samim proteinima, već sitne mutacije koje mijenjaju razinu ili vrijeme aktivacije određenih gena. AlphaGenome je usporedio normalnu i mutiranu DNK sekvencu te predvidio kolika je vjerojatnost da mutacija pojača aktivnost obližnjih gena, što može dovesti do razvoja bolesti.

Velik potencijal

Trenutačno je alat besplatno dostupan znanstvenicima za nekomercijalna istraživanja i nije namijenjen kliničkoj upotrebi. Istraživački tim vidi širok raspon potencijalnih primjena, od molekularne biologije, gdje može služiti kao svojevrsni virtualni laboratorij, do biotehnologije, u kojoj bi mogao pomoći u dizajnu genetskih terapija i preciznijih lijekova.

Stručnjaci iz znanstvene zajednice ističu da AlphaGenome predstavlja važnu prekretnicu u istraživanju jer omogućuje prelazak s teorijskog razumijevanja genoma na konkretne primjenjive simulacije složenih bolesti. Ipak, upozoravaju da, kao i svi AI modeli, i ovaj ovisi o kvaliteti podataka na kojima je treniran. Nedostatak velikih, standardiziranih bioloških skupova podataka i dalje je jedan od najvećih izazova za razvoj sljedeće generacije ovakvih alata.

Unatoč tim ograničenjima, AlphaGenome se već sada smatra temeljnim alatom koji genetski kod pretvara u 'čitljiv jezik' te otvara nova vrata znanstvenim otkrićima i razvoju terapija, piše Euronews.