Sperma muškarca koji nosi rijetnu genetsku mutaciju, poznatu po tome što uzrokuje rak, korištena je za začeće najmanje 67 djece. Od toga je deset djece u međuvremenu dijagnosticirano s rakom, javlja Guardian.

Ovaj slučaj upalio je alarme zbog nedostatka međunarodnih smjernica o ograničenju broja djece koje jedan donor može začeti, što je dovelo u pitanje sigurnost i etičnost korištenja sperme donora bez takvih ograničenja.

Stručnjaci su ranije upozoravali na socijalne i psihološke rizike koji nastaju kada se sperma jednog donora koristi za stvaranje velikog broja djece u više zemalja. Ovaj najnoviji slučaj, koji obuhvaća desetke djece rođene između 2008. i 2015. godine, ističe složenost praćenja obitelji i reakcije na ozbiljan medicinski problem koji može nastati u takvim okolnostima.

Neobično širenje bolesti

"Moramo imati europsko ograničenje broja djece ili obitelji koje može imati jedan donor", izjavila je dr. Edwige Kasper, biologinja sa Sveučilišne bolnice u Rouenu, Francuska. Ona je ovaj slučaj predstavila na godišnjoj konferenciji Europskog društva za ljudsku genetiku u Milanu.

"Ne možemo sekvencionirati cijeli genom svakog donora sperme - to nije moj prijedlog", dodala je. "No, ovo je neobično širenje genetske bolesti. Nije uobičajeno da jedan muškarac ima 75 djece diljem Europe."

Slučaj je postao poznat kada su dvije obitelji neovisno kontaktirale svoje klinike za neplodnost, jer su njihova djeca oboljela od raka koji je očigledno bio povezan s rijetkom genetskom varijantom. Europska banka sperme, koja je dostavila spermu, potvrdila je da je mutacija gena nazvana TP53 bila prisutna u spermi donora.

Mutacija se nije mogla otkriti standardnim tehnikama

Iako u trenutku donacije 2008. godine nije bilo poznato da je ova genetska varijanta povezana s rakom, ona se nije mogla otkriti standardnim tehnikama probira, a smatralo se da je donor bio u dobrom zdravlju. Međutim, analiza koju je provela Kasperova laboratorija pokazala je da bi ova mutacija mogla uzrokovati Li-Fraumenijev sindrom, jedan od najtežih nasljednih sindroma povezanih s povećanim rizikom od raka.

"Analizirao sam ovu varijantu koristeći baze podataka o populaciji i pacijentima, računalne alate za predviđanje i rezultate funkcionalnih ispitivanja. Na temelju toga, zaključio sam da varijanta vjerojatno uzrokuje rak i da djeca rođena od ovog donora trebaju genetsko savjetovanje", rekao je Kasper.

Istovremeno su brojni genetički i pedijatrijski odjeli diljem Europe istraživali svoje vlastite slučajeve, što je dovelo do testiranja 67 djece iz 46 obitelji u osam europskih zemalja. Varijanta gena bila je prisutna kod 23 djece, od kojih je kod 10 dijagnosticiran rak, uključujući leukemiju i ne-Hodgkinov limfom.

Djeci s rizičnim genom savjetuje se redovito praćenje, uključujući MR skeniranje cijelog tijela, MR mozga, te, u odrasloj dobi, ultrazvučne preglede dojki i abdomena.

Europska banka sperme potvrdila slučaj

Europska banka sperme, koja primjenjuje ograničenje od 75 obitelji po donoru, potvrdila je da je sperma ovog donora korištena za začinjanje više od 67 djece, ali su se suzdržali od potvrde točnog broja djece koja su začeta ovom donacijom. Također su naveli da su sve relevantne klinike bile obaviještene o situaciji.

Kasper je izrazila zabrinutost zbog ove nejasnoće: "Je li broj 67 konačan? To je pitanje koje sam postavila banci sperme. Nisu željeli reći koliko djece je točno začeto ovom donacijom", izjavila je.

Profesorica Nicky Hudson sa Sveučilišta De Montfort u Leicesteru izjavila je da ovaj slučaj ukazuje na složenost izazova koji nastaju kada se ljudske spolne stanice koriste u više zemalja i za veliki broj primatelja. "Pitanja koja se postavljaju uključuju visoki broj pogođene djece, što bi bilo ograničeno da se sperma koristi samo unutar jedne zemlje u skladu s lokalnim pravilima, kao i izazov praćenja obitelji, koje sada mogu obuhvaćati više zemalja", izjavila je Hudson.

"Iako su ovakvi slučajevi rijetki, moramo razmisliti o načinima smanjenja rizika od ponavljanja ovakvih scenarija u budućnosti, putem međunarodne koordinacije praksi. U najmanju ruku, trebamo uspostaviti bolje sustave za praćenje korištenja donatorske sperme i obavještavanje primatelja", dodala je Hudson.

Donor je bio temeljito testiran

Julie Paulli Budtz, glasnogovornica Europske banke sperme, izjavila je: "Duboko nas je pogodio ovaj slučaj." Napomenula je da je donor bio temeljito testiran, ali da "znanstveno jednostavno nije moguće otkriti mutacije koje uzrokuju bolesti u genskom fondu osobe ako ne znate što tražite".

"Podržavamo daljnje razgovore o uspostavi međunarodno prihvaćenog ograničenja broja obitelji po donoru, što smo već nekoliko puta predlagali", dodala je Budtz. "To je i razlog zašto smo proaktivno uveli vlastito ograničenje od 75 obitelji po donoru."