Znanstvenici upozoravaju da upravo nedovoljna informiranost otežava pravodobno postavljanje dijagnoze i liječenje, piše ScienceAlert.

Riječ je o hipofosfataziji, nasljednom poremećaju koji nastaje zbog nepravilne mineralizacije kostiju. Procjenjuje se da u Sjedinjenim Državama pogađa oko tri osobe na 100.000 stanovnika. Iako uzrokuje kroničnu bol i ozbiljne zdravstvene komplikacije, mnogi oboljeli ni ne znaju da boluju od te bolesti jer se dijagnoza često postavlja tek nakon više godina.

Na to upozorava nova studija objavljena u časopisu Frontiers in Endocrinology, koju su vodili endokrinolog Martin Kužma sa Sveučilišta Comenius i osteolog Roland Kocijan s Instituta za osteologiju Ludwig Boltzmann u Beču.

Mutacija jednog gena ključna je za razvoj bolesti

U istraživanju su analizirani podaci 49 pacijenata iz srednje i istočne Europe, što predstavlja jednu od najvećih skupina oboljelih obuhvaćenih dosadašnjim istraživanjima.

Hipofosfataziju uzrokuju mutacije gena ALPL koje smanjuju aktivnost enzima TNSALP, oblika alkalne fosfataze (ALP) ključnog za pravilno stvaranje kostiju i zubi. Do danas je identificirano oko 470 patogenih varijanti tog gena, što objašnjava zašto se bolest može manifestirati vrlo različitim simptomima.

Od gubitka zuba do zatajenja disanja

Kod najtežih oblika bolesti dolazi do izražene demineralizacije kostiju, nerazvijenosti pluća, zatajenja disanja i napadaja koji reagiraju na vitamin B6.

S druge strane, blaži oblici mogu se očitovati tek preranim gubitkom zuba ili parodontnom bolešću, zbog čega bolest često ostaje neprepoznata.

Hipofosfatazija se može dijagnosticirati već tijekom trudnoće, u djetinjstvu ili odrasloj dobi, no liječnici upozoravaju da se razina alkalne fosfataze u krvi rutinski rijetko provjerava. Zbog toga od pojave prvih simptoma do postavljanja dijagnoze u prosjeku prođe gotovo šest godina.

Kronična bol najčešći je simptom

Analiza europskih pacijenata pokazala je da čak 73,5 posto oboljelih pati od kronične mišićno-koštane boli, 44 posto doživjelo je prijelome, a kod 17 posto razvile su se deformacije kostiju.

Kod djece dominiraju teški poremećaji razvoja kostiju, dok je kod odraslih najizraženiji problem upravo kronična bol, koja pogađa više od 70 posto pacijenata. Bolest pritom ne zahvaća samo kosti i zube, nego može uzrokovati i poteškoće s disanjem te oštećenje bubrega.

Autori studije ističu da je čak 71 posto ispitanika moralo redovito uzimati lijekove protiv bolova, često više njih istodobno, što pokazuje koliko je liječenje boli kod ovih pacijenata zahtjevno.

Dijagnoza često kasni godinama

Od svih analiziranih pacijenata samo je jedna osoba primala enzimsku nadomjesnu terapiju asfotazom alfa. Istraživači objašnjavaju da je razlog djelomično ograničena dostupnost lijeka, ali i činjenica da je terapija odobrena uglavnom za bolesnike kod kojih se bolest razvila u djetinjstvu.

Stručnjaci naglašavaju da bi veća svijest o bolesti mogla značajno ubrzati dijagnostiku. Naime, niske vrijednosti alkalne fosfataze zabilježene su kod čak 97 posto oboljelih i predstavljaju važan dijagnostički znak, no u svakodnevnoj kliničkoj praksi često se zanemaruju, osobito kod odraslih s nejasnim mišićno-koštanim tegobama.

Nakon utvrđivanja sniženih vrijednosti ALP-a potrebno je provesti genetsko testiranje gena ALPL, koje potvrđuje dijagnozu i omogućuje planiranje odgovarajućeg liječenja.

Znanstvenici ističu da postoje i razlozi za optimizam. Ranije ove godine kanadski istraživači identificirali su molekularni regulator koji bi u budućnosti mogao omogućiti obnovu normalne mineralizacije kostiju te otvoriti put razvoju novih terapija za ovu rijetku bolest.