HUMAN PANGENOME PROJECT

Ljudsku raznolikost sačuvat ćemo stvaranjem mape DNK

  • Autor: D.V.
  • Zadnja izmjena 14.05.2022 17:31
  • Objavljeno 14.05.2022 u 17:31
tportal

Izvor: Profimedia / Autor: Rawpixel / Alamy / Alamy / Profimedia

U sklopu međunarodnog projekta Human Genome prije dvadesetak godina po prvi je puta mapiran ljudski DNK. Znanstvenici su sada odlučili otići i korak dalje: Human Pangenome Project trebao bi okupiti stručnjake iz čitavog svijeta kako bi prikupili, organizirali i učinili dostupnim prikaz cjelokupne genetske raznolikosti ljudske vrste.

Tijekom sljedećih pet godina znanstvenici će raditi na sekvenciranju genoma 350 ljudi iz različitih populacija diljem svijeta, a krajnji je cilj sekvencirati tisuće genoma i obuhvatili što je moguće više ljudske genetske raznolikosti. To bi se moglo pokazati osobito važnim zbog preciznog utvrđivanja veza između genetskih bolesti i različitih etničkih skupina.

Mapiranje ljudskog DNK zapravo znači lociranje svih ljudskih gena, te određivanje njihove strukture odnosno biološke funkcije. Te informacije neophodne su za daljnja istraživanja na području medicine i biologije: potpuno sekvenciranje genoma znanstvenicima je otvorilo brojne nove mogućnosti za razjašnjavanje složenih bioloških mehanizama funkcioniranja ljudskog tijela, a novi projekt trebao bi baciti novo svjetlo na specifičnosti genoma pojedinih ljudskih populacija.

Ljudski se genom sastoji od oko 3,1 milijarde molekula u DNK, okupljenih u oko 25.000 osnovnih jedinica nasljeđivanja poznatijih kao geni. Iako su svi ljudski genomi općenito prilično slični, male razlike u sekvencama igraju značajnu ulogu u određivanju onoga što svakog od nas čini jedinstvenim. Referentni genom pomaže u opisivanju tih varijacija mapiranjem lokacije gena i drugih genomskih elemenata, što znači da ga znanstvenici mogu koristiti za otkrivanje novih gena, varijacija postojećih gena i drugih funkcionalnih elemenata. Međutim, većina studija ljudskog genoma oslanjala se na uzorke ljudi europskog podrijetla, a aktualni referentni indeks genoma temelji se na DNK dvadesetak pojedinaca, pri čemu većina sekvence - čak 70 posto - dolazi od jedne jedine osobe. Dakako, taj referentni indeks ne odražava genetsku raznolikost ljudske populacije, pa su znanstvenici zaključili da ga je potrebno nadopuniti.

'Ne želimo imati jedan referentni indeks, želimo imati mnogo referentnih indeksa koji će obuhvatiti ljudsku raznolikost', rekao je Evan Eichler, profesor genetike na Sveučilištu Washington u Seattleu i jedan od inicijatora Human Pangenome Projecta. U predstojećem razdoblju znanstvenici će sekvencirati genome iz raznih ljudskih populacija, a najvećom preprekom zasad se čini odbijanje nekih etničkih zajednica - sumnjičavih prema 'zapadnoj' znanosti - da sudjeluju u projektu. Ipak, kad bude dovršen, projekt će osigurati puno jasniju sliku o genetskoj raznolikosti ljudske populacije.

Pratite nas na društvenim mrežama:

Pregled tjedna bez spama i reklama

Prijavi se na naš newsletter i u svoj inbox primaj tjedni pregled najvažnijih vijesti!