Povodom Međunarodnog dana fenilketonurije, koji se obilježava 28. lipnja, Udruga za život s fenilketonurijom upozorava na izazove s kojima se svakodnevno suočavaju oboljeli i njihove obitelji te ističe važnost pravovremene dijagnoze, dostupne prehrane, podrške zajednice i suvremenih terapija.
Međunarodni dan fenilketonurije, poznate i kao PKU, obilježava se 28. lipnja s ciljem podizanja svijesti o ovoj rijetkoj nasljednoj metaboličkoj bolesti. Fenilketonurija je bolest kod koje organizam ne može razgraditi aminokiselinu fenilalanin, koja se nalazi u gotovo svim namirnicama koje sadrže bjelančevine, odnosno proteine. Prisutan je u hrani životinjskog i biljnog podrijetla, ali i u pojedinim umjetnim sladilima.
Zbog toga osobe s PKU-om moraju provoditi strogu niskoproteinsku prehranu. Ne smiju konzumirati meso, perad, ribu, jaja, mliječne proizvode, orašaste plodove, mahunarke, žitarice, čokoladu i brojne druge visokoproteinske namirnice. Njihova prehrana temelji se na voću, povrću i posebnim niskoproteinskim proizvodima.
Osnovni niskoproteinski proizvodi, poput brašna, tjestenine, riže te zamjena za mlijeko i jaja, dostupni su putem HZZO-a. Ipak, velik izazov za oboljele i njihove obitelji i dalje predstavlja nedostatak šireg izbora takvih proizvoda u Hrvatskoj, zbog čega su mnogi prisiljeni naručivati hranu iz inozemstva.
U Hrvatskoj s fenilketonurijom živi oko 300 osoba. Zahvaljujući novorođenačkom probiru, koji se u Hrvatskoj provodi od 1978. godine, bolest se otkriva već nekoliko dana nakon rođenja. Pravovremena dijagnoza omogućuje rano započinjanje liječenja i sprječavanje teških posljedica.
Temelj liječenja je stroga doživotna niskoproteinska prehrana. Svaki obrok mora biti pažljivo planiran, a unos proteina strogo kontroliran jer nije jednak za sve oboljele. Uz prehranu, osobe s PKU-om svakodnevno nakon obroka uzimaju posebnu medicinsku formulu bez fenilalanina, kojom se organizmu osiguravaju potrebni nutrijenti koje ne mogu unijeti hranom.
Ako se dijeta ne provodi dosljedno, fenilalanin se nakuplja u krvi i može uzrokovati ozbiljna oštećenja mozga, poteškoće s koncentracijom i učenjem, intelektualne teškoće te druge neurološke posljedice.
No život s PKU-om nije samo dijeta. To je svakodnevna borba, odricanje i stalno planiranje. Roditelji od najranije dobi moraju učiti dijete da ne može jesti ono što je drugima uobičajeno. Nema spontanog bureka iz pekare, kuglice sladoleda uz more, palačinki, kokica u kinu, mirisnih krafni za fašnik ili čokoladnog Djeda Božićnjaka. Svaki zalogaj mora biti unaprijed isplaniran i izračunat.
Upravo zato Udruga za život s fenilketonurijom želi poslati poruku da nitko ne treba prolaziti kroz ovaj put sam. Cilj udruge je okupljati oboljele i njihove obitelji, pružati podršku, omogućiti razmjenu iskustava i graditi zajednicu koja razumije izazove života s PKU-om.
Iz Udruge ističu i nadu da će suvremene terapije, koje su već dostupne u mnogim europskim zemljama i značajno poboljšavaju kvalitetu života oboljelih, uskoro biti dostupne i u Hrvatskoj.
Obilježavanje Međunarodnog dana fenilketonurije povezuje zajednicu oboljelih diljem svijeta, potiče razmjenu iskustava, podiže svijest javnosti i jača glas osoba koje žive s PKU-om. Zajedničkim djelovanjem može se doprinijeti stvaranju društva koje bolje razumije ovu rijetku bolest i pruža veću podršku oboljelima i njihovim obiteljima.
Udruga je na kraju zahvalila svim sponzorima i donatorima koji su podržali obilježavanje Međunarodnog dana PKU-a: GM Pharma, PTC Therapeutics, Coca-Cola HBC Hrvatska, Fructal, Franck, StandOut Visual, Pago Com d.o.o., Kana Professional Make Up i Lukiški d.o.o., kao i svim obiteljima i prijateljima koji su dali svoju podršku.
„Bez vaše pomoći, podrške i donacija obilježavanje Međunarodnog dana PKU-a ne bi bilo moguće. Vaše povjerenje i velikodušnost omogućili su nam da zajedno podignemo svijest o fenilketonuriji i organiziramo ovaj važan događaj. Hvala vam što ste dio naše priče i što zajedno s nama činite razliku”, poručili su iz Udruge za život s fenilketonurijom.
