Autori studije koja je predstavljena u časopisu Neuron vjeruju se da bi ovo otkriće trebalo omogućiti da se terapijama koje bi ciljale ovaj put autizam ublaži ili čak spriječi.

U novom radu znanstvenici pod vodstvom dr. sc. Lilie Iakoucheve s Odsjeka za psihijatriju na University of California istraživali su dobro poznate mutacije odgovorne za autizam koje se nazivaju varijanta kopiranog broja ili CNV (od engleskog copy number variants).

Tim je pokušao otkriti gdje se i kada tijekom razvoja mozga zbiva ekspresija mutiranih gena.

'Jedna stvar koju smo odmah uočili, a koja nas je iznenadila jest da se različiti CNV-ovi uključuju u različitim razdobljima razvoja', rekla je Iakoucheva.

Znanstvenici su osebno uočili da jedan CNV smješten u dijelu genoma koji se zove 16p11.2 sadrži gene koji su aktivni tijekom kasnog dijela srednjeg fetalnog razdoblja koje traje od 20. do 29. tjedna trudnoće. S vremenom su uspjeli identificirati cijelu mrežu gena koji su pokazivali sličan uzorak aktivacije, među kojima i KCTD13 na kromosomu 16 te CUL3 s drugog kromosoma koji je također odgovoran za autizam.

'Najuzbudljiviji trenutak bio je onaj u kojem smo shvatili da proteini koje kodiraju ovi geni tvvore kompleks koji regulira razine trećeg proteina RhoA', rekla je Iakoucheva. Proteini Rho imaju ključnu ulogu u migraciji neurona i morfogenezi mozga u ranim razdobljima njegova razvoja.

'Odjednom je sve sjelo na svoje mjesto i postalo smisleno', dodala je Iakoucheva.

Dodatna istraživanja pokazala su da mutirani geni kako CNV-ovi s 16p11.2 tako i CUL3 djeluju kroz isti put RhoA. Razine RhoA kod riba zebrica utječu na veličinu glave i tijela. Genetičari obično koriste zebrice kao modele za istraživanje funkcija gena.

Djeca s mutacijama u 16p11.2 CNV također imaju povećane ili smanjene dimenzije glave te imaju problema s povećanom ili smanjenom tjelesnom težinom.

Zanimljivo je da je s istim putom RhoA ranije povezan jedan rijedak oblik autizma poznat kao Timothyjev sindrom koji uzrokuje mutacija na jednom sasvim drugom genu.

'Činjenica da bi tri različite mutacije mogle djelovati preko istog puta je zapanjujuća. Nadam se da ćemo ga moći ciljati terapijski', rekla je Iakoucheva.

Američki tim u sljedećem koraku planira provesti istraživanje mogućih inhibitora puta RhoA uz pomoć matičnih stanica modela za autizam.

'Bit ću sretna ako otkrijemo precizni mehanizam i razvijemo ciljane terapije čak i za mali broj djece ili sam za jedno dijete s autizmom', rekla je Iakoucheva.

Autizam je razvojni poremećaj koji karakteriziraju teškoće u društvenoj komunikaciji, govoru, emotivnom razvoju i imaginaciji. Intenzitet teškoća ovisi će o tome je li osoba visoko srednje ili nisko na spektru autizma. Poremećaj se razvija nakon 16 do 18 mjeseci uglavnom normalnog razvoja djeteta.

U Hrvatskoj je registrirano tek nešto više od tisuću osoba s autizmom no procjenjuje se da bi ih u stvarnosti moglo biti između 6.000 i 8.000. Učestalost autizma kreće se negdje između 4 i 10 djece na 10.000. Neki stručnjaci smatraju da bi ona mogla biti i dvostruko veća.