Ove greške, koje se zovu translokacije, događaju se kada se dio kromosoma odlomi i potom veže za drugi kromosom.

Kromosomi su končaste strukture u stanicama koje nose gene. Ljudski kromosom svaki sadrži jedan dio DNK u kojem su geni razmješteni u dugom nizu. Znanstvenici već dugo znaju da translokacije mogu imati važnu ulogu u razvoju raka. Međutim, unatoč dugogodišnjim istraživanjima nitko nije uspio utvrditi kako se one događaju u stanicama.

Kako bi bolje razumjeli ovaj proces stručnjaci s National Cancer Instituta (NCI) razvili su eksperimentalni sustav u kojem su kontrolirano poticali pucanje DNK različitih kromosoma živih stanica. Najsuvremenija sofisticirana tehnologija snimanja kojom se mogu pratiti promjene u stotinama stanica tijekom dugih razdoblja omogućila im je da prate kako se odlomljeni dijelovi ponovno povezuju na prava ili kriva mjesta.

Dr. Tom Misteli iz Laboratory of Receptor Biology and Gene Expression u NCI-ju i njegovi kolege otkrili su da se translokacije mogu dogoditi u sat vremena nakon pucanja DNK te da se one formiraju neovisno o tome u kojoj je fazi diobe stanice došlo do pucanja. Stanice imaju mehanizme koji mogu popraviti većinu lomova, međutim, povremeno ipak dolazi do translokacija.

Kako bi istražili ulogu popravka DNK u nastajanju translokacija, tim s NCI-ja je blokirao ključne komponente mašinerije koja reagira na pucanje kromosoma. Otkrili su da inhibiranje jedne komponente sustava, poznate kao DNAPK-kinaze deseterostruko povećava pojavu translokacija. Također su utvrdili da se translokacije najčešće zbivaju između gena koji su već uobičajeno smješteni jedni uz druge.

'Konačno možemo početi stvarno istraživati fundamentalna svojstva stanica raka', rekao je Misteli.

Rezultati istraživanja predstavljeni su u uglednom časopisu Science.

Translokacije kromosoma na snimci su označene različito obojenim proteinima – zelenim i crvenim. DNK je obojana zelenkasto plavom bojom.