Prema talijanskoj studiji, predstavljenoj u novom broju časopisa Biological Psychiatry, pedofiliju bi mogla uzrokovati genetska mutacija. Ako rezultate potvrde buduća istraživanja, spolna privlačnost koju neki odrasli ljudi osjećaju prema djeci mogla bi se smatrati izlječivom bolešću.

Istraživanje koje je proveo tim neuroznanstvenika na Sveučilištu u Torinu te s odjela za neurološke znanosti Sveučilišta u Milanu, utvrdilo je da pedofiliju uzrokuje defekt na faktoru rasta koji je poznat kao pleiotropni protein progranulin (PGRN).

Voditelj studije Lorenzo Pinessi proučavao je slučaj jednog čovjeka koji je u 50. godini života počeo pokazivati pedofilsko ponašanje prema svojoj devetogodišnjoj kćeri. Neurološke analize pokazale su da je na njega utjecala mutacija progranulina koji je temeljna tvar u procesu spolne diferencijacije u mozgu. Vjeruje se da je mutacija ove tvari povezana sa smanjenjem kontrole nad porivima koju uzrokuje demencija prednjeg temporalnog režnja, stanje slično Alzheimeru. Testiranjem je utvrđeno da je pacijent imao blagu asimetričnu frontalnu atrofiju.

Pinessi kaže da otkriće da pedofilija ima neurobiološke uzroke znači da postoji mogućnost da bi se ona mogla liječiti. U studiji talijanskog tima pacijent je nakon nekoliko tjedana liječenja antipsihotikom olanzapinom i antidepresivom fluoksetinom prestao pokazivati pedofilsko ponašanje. No autori priznaju da su potrebna dodatna ispitivanja kako bi se utvrdilo imaju li svi pedofili iste genetske mutacije.

Pedofilske sklonosti najčešće se javljaju tijekom spolnog sazrijevanja. Međutim, u nekim rijetkim slučajevima poriv se može manifestirati i u kasnijoj životnoj dobi. Supruga pedofila koji je sudjelovao u talijanskom istraživanju potvrdila je da je sklonost pedofilskom ponašanju kod muža primijetila tek u posljednjih 12 mjeseci.