GENETSKA NEPRAVILNOST

Otkrivena tajna bradatih žena

  • Autor: Hina/N. T.
  • Zadnja izmjena 21.05.2009 20:11
  • Objavljeno 21.05.2009 u 19:37
znanost

znanost

Izvor: Guliver/Getty Images / Autor: -

Kineski znanstvenici otkrili su gensku nepravilnost koja uzrokuje sindrom 'bradatih žena', objavljeno je u časopisu American Journal of Human Genetics

Riječ je o bolesnicama koje su nekada smatrane čudovištima i koje su čak izlagane na sajmovima. Jedan od najpoznatijih takvih slučajeva u povijesti medicine je Meksikanka Julija Pastrani.

Znanstvenici Akademije medicinskih znanosti u Pekingu podsjećaju da je njezinu bolest u 19. stoljeću iskorištavao producent predstave s kojom je putovao po čitavu svijetu.

Pastrana je bolovala od hipertrihoze (CGHT), hormonalnog poremećaja koji karakterizira abnormalan rast dlaka po tijelu i izobličenost lica i desni.

'Genska mutacija koja je uzrokovala CGHT do danas nije otkrivena', objašnjava jedan od autora doktor Zhang Xue. Istraživači su uspjeli odrediti da su genske nepravilnosti na kromosomu 17q24.2-q24.3 uzročnici te bolesti.

Zbog činjenice da su takvi slučajevi rijetki, doktor Zhang i njegov tim proveli su analize na članovima triju kineskih obitelji koje boluju od te bolesti.

Neki su pokazivali različite tipove kromosomskih promjena koje su uzrokovale malformacije, drugi probleme udvostručivanja gena, također uzročnika malformacija.

'Naš rad jasno utvrđuje da je CGHT genetski poremećaj', izjavio je Zhang dodajući da su potrebna dodatna istraživanja kako bi se razumjeli točni molekularni mehanizmi te bolesti.

Pregled tjedna bez spama i reklama

Prijavi se na naš newsletter i u svoj inbox primaj tjedni pregled najvažnijih vijesti!

Napiši ovdje što ti misliš o ovoj temi