Dosad je dijagnosticirano svega 6000 pacijenata koji boluju od ove teške i nasljedne metaboličke bolesti, a u Hrvatskoj, prema dostupnim podacima, ima svega 20-ak pacijenata. U obilježavanje Prvog Međunarodnog dana Gaucherove bolesti uključio se i Hrvatski savez za rijetke bolesti, koji je u cilju podizanja svijesti o toj bolesti organizirao niz aktivnosti.

Hrvatski savez za rijetke bolesti i ovu priliku iskoristio je kako bi upozorio da Nacionalni program za rijetke bolesti, koji je predstavljen prije godinu dana, još uvijek nije usvojen. U Savezu zato apeliraju na nadležne institucije da Program, koji će podići kvalitetu života tisućama hrvatskih pacijenata oboljelim od rijetkih bolesti, implementiraju što prije.

Međunarodni dan Gaucherove bolesti obilježava se 26. srpnja, na datum rođenja francuskog liječnika Philippea Gauchera, koji je još kao student krajem 19. stoljeća uočio simptome bolesti, koja će kasnije biti nazvana po njemu.

Gaucherova bolest javlja se zbog nedostatka enzima zaduženog za razgradnju glukocerebrozida u stanicama, a uslijed nakupljanja tog materijala u stanicama dolazi do ozbiljnih simptoma kao što su povećanje jetre i slezene, anemija, smanjeni broj trombocita, sklonost krvarenju te koštani problemi poput koštanih kriza i promjena na kostima.